22q11.2欠失症候群（-けっしつしょうこうぐん）は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ=22症候群として知られていた。なお、有名な"DiGeorge症候群"（副甲状腺・胸腺無形成症）は、本症候群の一部である。22q11.2欠失症候群は、第22番染色体長腕q11.2領域の微細欠失を原因とするもので、第三・第四鰓弓に由来する複数の臓器の発生異常や奇形を特徴とする。本症候群においては、という5つの主要症状を呈する。"キャッチ=22症候群"という通称は、これらの5症状の頭文字と、原因が第22番染色体にあることから付けられた通称であると同時に、ジョセフ・ヘラーによる不条理小説「キャッチ=22」の題名と意図的に合わせたものとされるが、この語には俗語として「逃れることができない窮地」という意味もあるため、現在では"22q11.2欠失症候群"と呼ばれることのほうが多い。また、胸腺低形成症状については"DiGeorge症候群"、その他の症状については"円錐動脈幹異常顔貌症候群"（CAFS）や"軟口蓋帆・心臓・顔症候群"（VCFS）と呼ばれることもあり、とくにDiGeorge症候群の名前は頻繁に使われる。本症候群の確定診断は、染色体Gバンド法あるいはFISH法による染色体22q11.2領域の欠失の証明によって行なわれる。問題となる症状とそれに対する治療方針は下記のとおりである。

出典:wikipedia