ゴーシェ病（ゴーシェびょう、"Gaucher's disease"）は1882年、フランスの医師によって発見された病気で、遺伝的要因により生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして活性が低下するため、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓、脾臓、骨などにグルコセレブロシドが蓄積してしまう疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。世界で確認されている患者数は約5千人で、日本国内では100人に満たない程度という希少な難病である。特にユダヤ系の人種に多く見られる。一般的な治療薬として認可されているセレザイムは非常に薬価が高いため、現在ライソゾーム病として特定疾患に認定されている。病気の発症の時期や神経症状の有無、そして神経症状の重症度により3つのタイプに分別される。主な症状としては肝臓や脾臓の肥大や、血小板減少により貧血症状が起こったり、骨が大変もろくなり、非常に骨折しやすくなったり変形（X脚など）する。また、タイプによっては神経症状が出る患者もいる。以下のような治療法が研究・確立されているが、いずれも対症療法的な方法となり、疾患そのものの根治は大変困難である。酵素補充療法が確立される前に行われていた治療法である。肝臓や脾臓など肥大した臓器を外科手術により全摘出または一部を切除したりスライスして細切れにする処置である。ただし全摘・部分切除すると病巣が無くなる代わりに、その他の部位（骨など）に異常をきたしやすくなる場合もあるので要注意である。不足している酵素グルコセレブロシダーゼを製剤により補う酵素補充療法により、症状の改善を計るのが現在では一般的な治療法。そのため、セレザイム（ジェンザイム社製造）という製剤で、継続的な点滴投与で酵素補充するのが一般的な治療法として確立されている。これにより肥大した臓器は徐々に標準に戻り、骨も強化され骨折しづらくなる。しかしセレザイムの分子量が大きいため、血液脳関門を通過できないためか神経症状には明らかな効果は無いようである。また、問題点としてセレザイムは薬価が大変高額な点がネックとなっている。また根絶治療では無いため、症状が改善されたからといって投与を停止すると、ほぼ間違いなく再び症状が悪化してしまうため継続投与が必須である。そのため一部の都道府県では公費負担がされていたが、2001年よりライソゾーム病として特定疾患治療研究事業に認定され、全国的に公費負担されるようになった事により、一部の自己負担金で安心して治療が受けられるようになった。患者の造血幹細胞をドナーの造血幹細胞に入れ替える骨髄移植を行い、酵素活性の異常をともなった血液細胞（特に白血球、マクロファージなど）を正常な血液細胞に置き換えることにより、グルコセレブロシド（糖脂質）の分解を可能にする治療法。治療における効果は、酵素補充療法を上回るが、白血病における骨髄移植同様、患者と白血球の型（HLA抗原）が一致するドナーを見つけるのが困難な点や、拒絶反応などの危険性が大きいのが難点なので、あまり行われていないようである。現在のところ研究段階である。合併症として骨折しやすくなったり貧血体質になったりするので、カルシウム剤や増血剤の投与が行われることもある。

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