染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障がい。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。染色体の分離や交叉の機能不全は、疾患を引き起こしうる。これらは大きく二つに分類される。染色体には、短腕（p）と長腕（q）があり、例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-（ごピーマイナス）と表記する。ヒトは22対の常染色体と一対の性染色体を持つ。ここでは染色体の数･形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。ある常染色体にトリソミーが起きると、その染色体が担当する物質産生などが通常の1.5倍になって様々な影響を及ぼす。常染色体の完全なトリソミーは13番染色体、18番染色体、21番染色体の3種類以外はごくまれにしか存在しない。この理由は、他の常染色体には、より重要な遺伝情報が多いため、トリソミーは致死的となり早期に流産するためである。常染色体のその他の数の異常については次の通り。性染色体はトリソミーやテトラソミーになっても過剰な染色体は不活性化するため、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もある。過去の医療現場では染色体検査をせずに陰核のサイズ（5cm以下は女性など）で性別を決めていた為、戸籍とは違う二次性徴が発生し（又は二次性徴が発生せず）当人や家族に混乱が起こった。性染色体モノソミーについては、常染色体と異なり、X染色体のモノソミー(XO、ターナー症候群)は生存可能であるが、X染色体にはヒトの生命に欠かせない遺伝子が入っているので、Y染色体のモノソミー(YO)は致死である(同じ理由でYYやOO(性染色体なし)なども致死)。この一覧には、致死となるもの以外にも、理論上は考えられるが、実際には報告例がないものも含まれている。白血病をはじめとする多くの血液疾患において染色体異常を認める。これらは後天的な変化であり、遺伝はしない。あくまでがん細胞（すなわち異常血液細胞）に限局して生じた染色体異常であり、患者の生殖細胞はもちろんのこと、患者の血液に含まれる正常な血液細胞や、他の組織の体細胞にも、これらの異常はみられない。有名な染色体異常（p:短腕、q:長腕、数字:バンド）

出典:wikipedia