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アルビノ

アルビノ(albino)は、動物学においては、メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により 先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患がある個体である。この遺伝子疾患に起因する症状は先天性白皮症(せんてんせいはくひしょう)、先天性色素欠乏症、白子症などの呼称がある。また、この症状を伴う個体のことを白化個体、白子(しらこ・しろこ) などとも呼ぶ。さらに、アルビノの個体を生じることは白化(はくか・はっか)、あるいは白化現象という。一方、植物学では、光合成色素を合成できない突然変異個体のことである。このような個体は独立栄養が営めないため、種子中の栄養を使い切ってしまった時点で枯死することになる。本稿では、主として動物学用語としてのアルビノについて解説する。先天的なメラニンの欠乏により体毛や皮膚は白く、瞳孔は毛細血管の透過により赤色を呈する。劣性遺伝や突然変異によって発現する。広く動物全般に見られ、シロウサギやシロヘビが有名である。ほとんどの場合、視覚的な障害を伴い、日光(特に紫外線)による皮膚の損傷や皮膚がんのリスクが非常に高い。また外部から発見されやすく自然界での生存は極めてまれである。そのため、しばしば神聖なものやあるいは逆に凶兆とされ、信仰の対象として畏れられる。また、観賞用としても人気がある。なおアルビノは、正常な遺伝情報により白化した白変種とは異なる。ヒトのアルビノは医学的に先天性白皮症と呼ばれる。チェディアック・東症候群 (CHS) 、ヘルマンスキー・プドラック症候群 (HPS) 、グリシェリ症候群 (GS) の合併症として起こる色素欠乏を白皮症に含める場合もある。アフリカ南東部(サブサハラ)では、「アルビノ」の体には特別な力が宿る、その肉を食べると特別な力を与えられるという迷信から、臓器や体の一部など売却や食用とする目的で、アルビノの人々をターゲットにした殺人や誘拐が後を絶たない。先天性白皮症は、メラニンの生合成に支障をきたす遺伝子疾患であり、その結果、メラニン沈着組織の色素欠乏およびそれに付随する、下記のような症状を先天的にきたす。ただしこれらには大きな個人差があるこれらは全て先天的症状で、非進行性である。これら以外の点は、アルビノでない人と同じである。先天性白皮症の治療法は現在のところ見つかっていないため、処置は以下の対症療法となる。メラニンには、日焼けやDNAの破壊などの紫外線の害から身体を守る働きがあるが、アルビノの人にはこのメラニンが極めて少なく、あるいは全く欠如しているため、日差しの強い日には短時間でも日光に当たっていると、皮膚が赤くなる日焼け(サンバーン)をしてしまう。皮膚がん発病のリスクは、メラニン量の少ない北ヨーロッパ系白色人種よりも遥かに高い。従って、アルビノの人の紫外線対策は非常に重要である。紫外線の影響を避けるためには日光に当たらないことが望ましいが、日常生活では不可能である。そこで、野外に出るときは直射日光をなるべく避け、SPF値が高く、UV-A・UV-B双方をカットできる日焼け止めクリームを塗り、長袖を着るなどの対策が必要である。また、目の組織も紫外線におかされやすいため、UV-Aカット機能のあるサングラスを着用するとよい。建物の窓ガラス等、外の光を建物の内部に入れるものには、UVカットフィルターを貼るなどすると、さらに安心である。しかし、これらの対策を取っていても、完全に紫外線を取り除くことは不可能であることを留意しておく必要がある。メラニンの生成には、チロシナーゼという酵素が深く関係している。メラニンは、以下の手順で生成される。このように、チロシナーゼはメラニンを合成してゆく過程で不可欠だが、アルビノは遺伝情報の欠損により、チロシナーゼを生成できないか、あるいはチロシナーゼが不活性のため、メラニンを生成できない。上記の第1段階・第2段階・第3段階の異常により、それぞれ下記のOCA2, OCA1, OCA3の現象が起こる。眼皮膚白皮症は、色素の欠乏が全身に起こり、外見上、目と全身の皮膚(体毛も含む)に色素の欠乏が認められることからこう呼ばれる。眼皮膚白皮症は、以下のいくつかの型に分かれる。"(OCA1; Oculocutaneous Albinism Type 1)" 11番常染色体上のチロシナーゼ遺伝子(TYR; Tyrosinase gene) の変異により起こる。1989年に名古屋大学のチームによって、白皮症としては初めて責任遺伝子が解明された。全身に色素欠乏が起き、乳白色の皮膚に、プラチナブロンド(あるいはブロンド)、虹彩は無色(あるいは青や紫)である。OCA1はさらにOCA1A、OCA1B、OCA1-TSの3種類に分類される"(OCA2; Oculocutaneous Albinism Type 2)" 第15常染色体上のP遺伝子 (P gene) の変異により起こる。チロシナーゼの活性はあるが、メラノソーム膜タンパク質の異常により、チロシン(メラニンの原料)がメラノソーム内に取り込まれず、メラニンを生成できない。白皮症ではこのタイプが最も多い。OCA1と比べてメラニンが多く、毛髪はブロンドやブラウンなど、虹彩は淡青色や灰色などであるが、OCA1Bのように日焼けをすることはできない"(OCA3; Oculocutaneous Albinism Type 3)" 第9常染色体上のチロシナーゼ関連タンパク質-1遺伝子 (TRP-1; Tyrosinase Related Protein gene) の変異により起こる。チロシナーゼによって生成されたドーパキノンをメラニンに変換する、チロシナーゼ関連タンパク質-1の異常によるもの。"Rufous(=Red) Albinism" とも呼ばれ、毛髪は赤毛で、赤みがかった皮膚をしており、虹彩は褐色である。アフリカ南部やニューギニアで報告されており、白人やアジア系の人種からは今のところ見つかっていない"(OCA4; Oculocutaneous Albinism Type 4)" 第5常染色体上の膜関連輸送タンパク質遺伝子 (MATP gene; Membrane-Associated Transporter Protein gene) の変異により起こる。少量のメラニンを持ち、人によって色素沈着の度合いは様々である。ほとんどの人種では極めてまれであるが、日本人では白皮症の4人に1人がこの型であり、日本人に特徴的な型である"(Ocular Albinism; OA)" X性染色体上のGタンパク質共役受容体-143遺伝子 (GPR143 gene; G-Protein coupled receptor 143 gene) の変異により起こる。性染色体上の遺伝子の関連症状であるため、伴性遺伝により遺伝する。眼球だけに現れる白皮症で、皮膚や毛髪の色素沈着はほぼ正常である。目の色も人によって様々であるため、網膜検査で診断する先にも述べた通り、サブサハラではアルビノの人体は迷信的な呪術の道具に使用される。その用途は富や豊穣、選挙に勝つ事だったり、病気の治療だったりと多岐にわたる。アルビノの女性と性交するとエイズが治ると信じられている地域もあり、それによるレイプ被害も深刻である。先述のサブサハラにおける呪術に使用されるために殺される他にも、その外見などからアルビノの人に対し様々な差別や迷信を持つ地域や人が多い。2014年11月18日、国連総会は6月13日を「国際アルビニズム(白皮症)啓発デー」と定めた。タンザニアの呪術ではアルビノの人体の一部を煮出したものが使われることからアルビノへの暴行や殺害が多発し、その遺体が高額で取引されている。選挙で勝利するためなど、政治家の関与も疑われている。古くから白い動物は、その希少性や見た目の美しさから、神の使いや吉凶の前ぶれなどとして畏れられてきた。アルビノも例外ではなく、古くから信仰の対象として地元の人たちに大切にされてきた例がある。タイの白象やヒマラヤのホワイトタイガーはアルビノではない。魚類・両生類・爬虫類などのアルビノは、希少性から高価で取引される種もある。『続日本紀』神護景雲2年(768年)9月11日条に、7月11日に赤い眼の白い亀を得た記述があり、次の元号である「宝亀」は白亀が多く献上されたことに由来する。この他、「神亀」も白亀が出現したことにより、改元した元号であり、古代では度々アルビノの亀が元号の由来となっている。白変種は突然変異で生じた白い個体であるが、アルビノとは別の遺伝形質で、発生のメカニズムや関係する色素が異なる。植物のアルビノでは、光合成色素以外の色素の合成が可能な個体では紅葉と同じ原理で、それらの色が呈される。よく知られる事例では球状サボテンのアルビノ個体である緋牡丹がある。緋牡丹も、単独では枯死に至るが、柱サボテン台などに接ぎ木することで、台の光合成産物を受け、枯死することなく成長する。なお、光合成色素を部分的に合成できない場合は斑入りとよばれ、これは単独でも独立栄養で成長する。

出典:wikipedia

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