消化管間質腫瘍（しょうかかんかんしつしゅよう、）とは、消化管間葉系腫瘍の一つ。消化管間葉系腫瘍（gastrointestinal mesenchymal tumor　GIMT）は大まかに、筋原性腫瘍、神経性腫瘍、そしてGISTを含むそれ以外の腫瘍に分類される。「それ以外の腫瘍」の中で、受容体型チロシンキナーゼの一種であるKIT蛋白（別名：幹細胞因子受容体）を合成する遺伝子 "c-kit"に変異があって過剰発現しているもの、あるいはそのような腫瘍と区別できないもの（例えば、KIT蛋白の存在は証明できないが、平滑筋や神経鞘への分化も証明できず、かつCD34（後述）等の特異的抗原が認められるもの。殆どの症例は、同じ受容体型チロシンキナーゼファミリーに属する「血小板由来成長因子受容体αサブタイプ」を合成する遺伝子 "PDGFRA"に変異がある）が、GISTと定義されている。GISTの起源となる正常細胞としてはカハールの介在細胞（interstitial cells of Cajal：ICC）が有力視されている。ICCは消化管運動のペースメーカー細胞として機能しており、細胞膜を貫通するKIT蛋白という表面抗原を有している。この蛋白はc-kit遺伝子によりコードされ受容体型チロシンキナーゼとして機能する、先天的にKIT蛋白が欠如する個体は、ICCの欠損を来している。多くは胃に発生し、胃癌との鑑別を必要とする。食道ではほとんど認めない。免疫染色を行ってKIT蛋白、およびCD34（血管内皮や幼弱な造血幹細胞と共通する表面抗原）の存在を確認することにより、平滑筋組織や末梢神経由来の腫瘍と鑑別する。なお、消化管筋層内にある正常細胞の中でCD34とKITの両方を発現している細胞は、ICCだけである。基本的に外科的切除が第一選択である。ただ転移等があり手術切除困難な場合に抗がん剤治療（化学療法）が行われる。切除可能であれば手術切除施行される。基本的に病巣切除と、リンパ節転移は無く血行性転移を生じることが知られているため、リンパ節郭清は行われないことが多い。切除困難症例に対して、または術後病理結果においての補助療法として以下の抗がん剤治療が行われる。増殖形態や細胞分裂数、細胞異型などが他の種類のGIMTなら良性に相当する程度のものであっても、ときに遠隔転移を来すことから、臨床的には低悪性度の腫瘍として扱われる。稀に、明らかに肉腫としての形態を示すものもあり、これは高悪性度の腫瘍として振舞う。

出典:wikipedia