再生不良性貧血（さいせいふりょうせいひんけつ、aplastic anemia; AA）とは骨髄機能低下による貧血の1つ。英語の正確な和訳は低形成貧血であり、日本語の「再生不良性」は別の研究者が提唱したaregenerative anemiaを和訳したものである。1950年代頃までは「汎骨髄癆」（はんこつずいろう）という名称も用いられた。骨髄中の造血幹細胞が減少することによって骨髄の造血能力が低下し、末梢血中の全ての系統の血球が減少（汎血球減少と言う）する。造血幹細胞の減少した骨髄は、脂肪細胞に置き換えられる。この状態の骨髄を脂肪髄と言う。再生不良性貧血はMDS、PNHと類縁疾患である可能性が示唆されており、それぞれの疾患との鑑別が重要視されている。顆粒球、血小板、網赤血球の数により重症度を分類する。再生不良性貧血の原因は、先天性と後天性に分けて考えられる。日本における年間患者発生数は100万人あたり6人前後とされており、欧米諸国はこれの～程度である。人種による差異はなく、地域的なものと考えられている。発症年齢のピークは15～19歳と70代である。女性のほうが約1.5倍と多いが、40歳までは性差はない。日本においては、臨床個人調査票を用いた解析により患者数は約11,159人（2006年）となっている（厚生労働省難治性疾患克服研究事業 血液系疾患調査研究班による提供情報）。現在特定疾患に指定されている。軽症・中等症例や貧血の進行が遅い場合は自覚症状に乏しい。検診で偶然発見されることもある。いずれも副作用があるため、重症例や中等症例のうち輸血を必要とする場合や汎血球減少がある場合のみ行い、それ以外では経過観察する。重症例では20歳以下では骨髄移植が第一選択であり、45歳以上では合併症の頻度が高いためまず免疫抑制療法を試す。20～45歳では患者の状態や希望に応じて選択する。免疫抑制療法を行う場合は、まずシクロスポリンやATGを投与し、無効であれば蛋白同化ホルモンを投与する。それも無効であれば骨髄移植を実行する。なお、本疾患における非血縁者間の骨髄移植は生命予後が悪いため、免疫抑制療法が無効であった場合に限られる。軽症・中等症例では自然に回復する例がある。重症例では支持療法や造血能回復治療を行うことで、長期生存率が90％以上となっている。ただし、好中球が0に近く、G-CSF投与後も好中球が改善しない例は予後不良である。免疫抑制療法によって改善した例でも、約15％が骨髄異形成症候群、その一部は急性骨髄性白血病に移行し、約30％が発作性夜間ヘモグロビン尿症に移行する。

出典:wikipedia