サラセミア(thalassemia)は、ヘモグロビンを構成するグロビン遺伝子の異常による貧血である。地中海沿岸に多いので地中海貧血、地中海性貧血とも言う。グロビン蛋白の異常によって正常な赤血球が作られず貧血になる。異常なヘモグロビンを持つ赤血球は脾臓で次々と破壊される。赤血球が脾臓で破壊されることを血管外溶血と言う。標的赤血球と呼ばれる特徴的な赤血球が見られる。ヘモグロビンは、ポリペプチド鎖であるα鎖グロビン2分子とβ鎖グロビン2分子が結合した四量体(tetramer)にヘム(鉄錯体)が加わったものである。サラセミアは、αグロビン／βグロビンのいずれの鎖が生成できないかで分類される。ヘモグロビン蛋白を構成しているα鎖あるいはβ鎖をコードする遺伝子の異常により、蛋白がうまく生成できない疾患。異常ヘモグロビンにより貧血を来たす。血管外溶血により黄疸や脾腫を呈する。対症療法として輸血を行い、鉄の臓器過剰沈着に対し鉄キレート剤を投与する。重症例には骨髄移植を行う場合がある。重症型は予後不良で30歳までに心不全などにより死亡する。血液内科1925年、クーリー(Cooley)とリー(Lee)によって病態の診断が確定される。当初はクーリー貧血と呼ばれたが、地中海沿岸地域に多発しているため、ギリシア語の海を表すΘαλασσα（Thalassa）から、サラセミア(Thalassemia)と名づけられた。ただし、地中海特有というわけではなく、世界中、特にマラリア多発地域において散見される。発症頻度が高い。遺伝子異常の種類によって軽症から重症まで様々あり、地域性も異なる。スクリーニングを含めた研究プロジェクトで、サラセミアは日本人にも決して少なくないことが明らかとなった。日本人のβサラセミア（日本人の700～1000人に1人の頻度）の8割は8種類の変異のどれかであり、しかも変異によってかなり地域的に偏ることがわかった。

出典:wikipedia