ホモシステイン (homocysteine) は、必須アミノ酸のひとつであるメチオニンの代謝における中間生成物である。ホモシステインの代謝には、葉酸・ビタミンB・ビタミンBが関与している。先天性ホモシステイン尿症において、患者はシスタチオニンβシンターゼ遺伝子の欠損により、高ホモシステイン血症を来す。結果として尿中にホモシステインが排泄されるようになる。患者は若年にもかかわらず（場合によっては10代から20代であっても）、心筋梗塞や脳梗塞の原因となる動脈硬化を来すことがある。先天性ホモシステイン尿症は新生児スクリーニング検査の対象疾患である。上記の事柄からホモシステインと動脈硬化性疾患の関連が示唆され、フラミンガムスタディや本邦での前向きコホート研究が進められている。ホモシステインの基準値については血液検査の参考基準値#アミノ酸を参照のこと。高ホモシステイン血症は痴呆症との関連性を指摘する研究があるほか、脳梗塞の危険因子として示唆されている。

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