ワールデンブルグ症候群（ワールデンブルグ-クライン症候群）とは、程度の差はあれ難聴、神経堤由来細胞の小さな欠陥、そして染色体異常を特徴とする遺伝子疾患による症候群である。ワールデンブルグ症候群の名称は、1951年に症候群の詳細を報告したオランダの眼科医（1886-1979）にちなんで名付けられ、また、スイスの眼科医デイビッド・クラインもその症状の理解について貢献した。ワーデンブルフの示した症状は今日WS1に分類されており、WS2は眼角の異所症を伴わないケースとして1971年に確認された。今日、WS2は原因遺伝子に基づいて亜種に分類されている。WS1およびWS2以外のタイプも確認されたが、それらはあまり一般的ではなかった。症候群の亜種はそれぞれ異なる遺伝子変異に由来している。クライン-ワールデンブルグ症候群やメンデ症候群、ヴァンデルヘーベ-クライン-ワールデンブルグ症候群などいくつかの別名が使われることがある。ワールデンブルグ症候群のうちタイプIおよびIIは一般的であるが、タイプIIIおよびタイプIVは珍しい。全体としては42,000人に1人の割合で発生し、聴覚障害を持つ人の30人に1人がワールデンブルグ症候群である。人種や男女による差はない。症状が非常に多岐に渡るため、正確な統計を取ることが難しい。ワールデンブルグ症候群は様々な他の先天性障害(腸や脊髄の欠陥、先天性肩甲骨高位、口唇口蓋裂)などを伴い、ときにヒルシュスプルング病を併発する。ワールデンブルグ症候群は通常、常染色体優性遺伝であり、変異遺伝子1つで症状が引き起こされる。ほとんどの場合は親からの遺伝であるが、家族にワールデンブルグ症候群の患者がいなくても遺伝子の突然変異によって発症することがまれにある。タイプIIおよびタイプIVは常染色体劣性遺伝であり、変異遺伝子2つが揃わなければ発症しない。そのため、両親は発症していないが実際にはそれぞれ原因遺伝子を持っていて、子供が発症するという例がよく見られる。ワールデンブルク症候群は遺伝子疾患であるため遺伝子治療が必要であるが、現在のところ存在しない。ワールデンブルグ症候群はフェレットに発症することが知られている。発症した個体は頭が白いか頭頂に沿って小さな白い縞模様があり、正常な個体よりもいくぶんか頭が平たくなる。はじめは聴覚がわずかに劣る程度で大きな音にも反応しないこと以外は目立たない。また、障害に起因する縞模様を通常のセーブルフェレットよりもエキゾチックだと考えるペットショップやブリーダーたちは、障害を有するフェレットを選んで繁殖させている。その結果、店頭で売られている白い毛や頭を持つフェレットの75%が難聴である。

出典:wikipedia